什麼是家族性高膽固醇血症 (FH)?

家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一種由遺傳基因突變導致的膽固醇代謝異常疾病。患者體內的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平顯著升高，這是由於肝臟無法正常清除血液中的LDL-C所致。FH的發病機制主要與LDL受體基因（LDLR）、載脂蛋白B基因（APOB）或PCSK9基因的突變有關，這些基因的異常會影響膽固醇的代謝過程。 甘油三酯高的原因

FH的遺傳模式主要為常染色體顯性遺傳，這意味著只要父母其中一方攜帶突變基因，子女就有50%的機率遺傳到該疾病。根據香港衛生署的數據，FH在香港的患病率約為1/250，屬於較常見的遺傳性疾病之一。然而，由於早期症狀不明顯，許多患者並不知道自己患有FH，直到出現嚴重心血管疾病時才被診斷。

FH可分為兩種類型：純合子型（HoFH）和雜合子型（HeFH）。純合子型FH較為罕見，但病情更為嚴重，患者的LDL-C水平可能高達正常值的4-6倍，且常在兒童時期就出現心血管疾病症狀。雜合子型FH較為常見，患者的LDL-C水平通常為正常值的2-3倍，心血管疾病風險也顯著增加。

了解FH的遺傳機制和膽固醇高的原因，有助於早期發現和治療，從而降低心血管疾病的風險。對於有家族病史的人群，建議進行基因檢測以確認是否攜帶突變基因。

FH 的症狀與診斷

家族性高膽固醇血症的早期診斷至關重要，因為它可以幫助患者及早採取治療措施，避免嚴重心血管疾病的發生。FH的症狀通常包括皮膚或肌腱上出現黃色瘤（Xanthomas），這是由於膽固醇在皮膚下堆積形成的黃色斑塊。此外，患者眼角膜周圍可能出現灰白色的環狀物，稱為角膜弓（Corneal Arcus），這些都是FH的典型體徵。

除了身體檢查外，血液檢測是診斷FH的關鍵步驟。患者的LDL-C水平通常顯著高於正常值。根據香港心臟專科學院的指引，以下數值可能提示FH：

• 成年人LDL-C ≥ 4.9 mmol/L
• 兒童LDL-C ≥ 3.5 mmol/L

基因檢測則是確認FH診斷的金標準。通過檢測LDLR、APOB或PCSK9基因的突變，可以明確診斷FH並確定其類型。對於有家族病史的人群，基因檢測尤其重要，因為它可以幫助未發病的家族成員早期發現風險。

早期診斷FH不僅可以改善患者的預後，還能為其家族成員提供篩檢機會。因此，對於有疑似症狀或家族史的人群，應盡早進行相關檢查。

FH 的治療方式

家族性高膽固醇血症的治療目標是降低LDL-C水平，從而減少心血管疾病的風險。治療方式主要包括藥物治療、生活方式調整和定期追蹤。

藥物治療是FH的核心治療手段。常用的藥物包括：

• 他汀類藥物（Statins）：這是最常用的降膽固醇藥物，通過抑制肝臟中膽固醇的合成來降低LDL-C水平。
• PCSK9抑制劑：這是一種新型藥物，通過抑制PCSK9蛋白來增加LDL受體的數量，從而更有效地清除血液中的LDL-C。
• 膽汁酸螯合劑（Bile Acid Sequestrants）：這類藥物可以阻止膽汁酸在腸道中的再吸收，從而促進膽固醇的排泄。

除了藥物治療，生活方式調整也至關重要。患者應遵循以下建議：

• 飲食：減少飽和脂肪和反式脂肪的攝入，增加膳食纖維的攝取。
• 運動：每周至少進行150分鐘的中等強度運動，如快走、游泳等。
• 戒煙：吸煙會進一步增加心血管疾病的風險，因此戒煙是必要的。

此外，定期追蹤是確保治療效果的重要環節。患者應定期進行血液檢測，監測LDL-C水平，並根據結果調整治療方案。

FH 患者的家庭注意事項

由於家族性高膽固醇血症是一種遺傳性疾病，患者的家庭成員也面臨較高的患病風險。因此，家庭成員的篩檢和遺傳諮詢顯得尤為重要。

家族成員篩檢是早期發現FH的有效方法。根據香港遺傳性高膽固醇血症登記處的建議，FH患者的一級親屬（父母、兄弟姐妹、子女）應進行LDL-C檢測和基因檢測。早期發現和治療可以顯著降低心血管疾病的風險。

遺傳諮詢則可以幫助家庭成員了解FH的遺傳風險和應對措施。遺傳諮詢師會根據家族史和基因檢測結果，評估每位家庭成員的患病風險，並提供相應的建議。對於計劃生育的夫婦，遺傳諮詢還可以幫助他們了解子女的遺傳風險。

總之，FH患者的家庭成員應積極參與篩檢和諮詢，以便早期發現和治療，從而降低心血管疾病的風險。

結論：FH 並非絕症，及早診斷與治療可降低風險

家族性高膽固醇血症雖然是一種嚴重的遺傳性疾病，但並非絕症。通過早期診斷和適當治療，患者可以有效地控制膽固醇水平，降低心血管疾病的風險。藥物治療、生活方式調整和定期追蹤是管理FH的三大支柱，而家庭成員的篩檢和遺傳諮詢則可以幫助更多潛在患者早期發現問題。 下壓高改善

香港的醫療體系為FH患者提供了全面的診斷和治療服務，包括基因檢測、藥物治療和遺傳諮詢等。患者應積極配合醫生的治療方案，並保持健康的生活方式，以達到最佳的治疗效果。

總之，了解膽固醇高的原因和FH的遺傳機制，並採取相應的措施，可以幫助患者和其家庭成員更好地應對這一疾病，從而享有更健康的生活。